Recomendações SOGESP

2015 / Tema 14

Quando indicar testes genéticos não invasivos durante o pré-natal ( When to indicate non-invasive genetic testing during prenatal care )

Em que gestantes está indicado o TPNNI;
O potencial benefício do TPNNI, como método de rastreio de aneuploidia fetal quando há alto risco de ocorrer;
O desempenho do TPNNI no rasteamento das principais aneuploidias fetais quando comparado aos métodos tradicionais já conhecidos e implementados;
A relevância do aconselhamento multiprofissional pré e pós-teste para garantir a transmissão de informações adequadas ao casal;
Os fatores que podem afetar a acurácia do TPNNI, tais como fração do DNA livre, idade gestacional (no momento da coleta), presença e tipo de aneuploidia, número de fetos, índice de massa corporal materno, caracerísticas do cromossomo afetado e mosaisismo placentário;
Resultados discordantes entre o TPNNI e o cariótipo fetal, obtido após procedimento invasivo, secundários a certas condições biológicas, tais como mosaicisno confinado à placenta, óbito de um dos fetos gemelares, mosaicismo, aneuploidia ou neoplasia materna;
As taxas de falhas do teste, particularmente por epécimes e/ou protocolos inapropriados durante a coleta, amostras com baixa fração fetal de DNA e erros no controle de qualidade.