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2015 / Tema 14

Quando indicar testes genéticos não invasivos durante o pré-natal ( When to indicate non-invasive genetic testing during prenatal care )

  1. Em que gestantes está indicado o TPNNI;
  2. O potencial benefício do TPNNI, como método de rastreio de aneuploidia fetal quando há alto risco de ocorrer;
  3. O desempenho do TPNNI no rasteamento das principais aneuploidias fetais quando comparado aos métodos tradicionais já conhecidos e implementados;
  4. A relevância do aconselhamento multiprofissional pré e pós-teste para garantir a transmissão de informações adequadas ao casal;
  5. Os fatores que podem afetar a acurácia do TPNNI, tais como fração do DNA livre, idade gestacional (no momento da coleta), presença e tipo de aneuploidia, número de fetos, índice de massa corporal materno, caracerísticas do cromossomo afetado e mosaisismo placentário;
  6. Resultados discordantes entre o TPNNI e o cariótipo fetal, obtido após procedimento invasivo, secundários a certas condições biológicas, tais como mosaicisno confinado à placenta, óbito de um dos fetos gemelares, mosaicismo, aneuploidia ou neoplasia materna;
  7. As taxas de falhas do teste, particularmente por epécimes e/ou protocolos inapropriados durante a coleta, amostras com baixa fração fetal de DNA e erros no controle de qualidade.
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